O Dia Mundial da Hemofilia, comemorado em 17 de abril, anualmente, desde 1989, homenageia o nascimento de Frank Schnabel, fundador da World Federation of Hemophilia (WFH). A data objetiva aumentar a conscientização e a compreensão sobre a hemofilia e outros distúrbios hemorrágicos.
O tema da campanha de 2025: “Acesso para todos: mulheres e meninas também sangram” é um chamado à ação para que governos e profissionais de saúde em todo o mundo fechem as lacunas no atendimento a mulheres e meninas com distúrbios hemorrágicos.
Elas frequentemente enfrentam diagnósticos tardios, acesso limitado ao tratamento e falta de compreensão sobre suas necessidades específicas. Trabalhando juntos, é possível desafiar essas desigualdades e garantir o acesso a cuidados abrangentes para os que vivem com distúrbios hemorrágicos. Por meio de esforços globais de conscientização pode-se quebrar o estigma, melhorar a educação e promover melhores resultados para todos.
De acordo com a Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (ABRAPHEM), no Brasil, mais de 24 mil pessoas convivem com a condição e outros distúrbios hemorrágicos hereditários, enfrentando desafios diários que vão desde o acesso ao tratamento até a inclusão social.
A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. A quase totalidade dos casos é de origem congênita, pois as pessoas já nascem com a alteração que causa a provoca, mas há exceções em que a condição é adquirida.
Em 70% dos casos, a mutação genética causadora da hemofilia já está presente na família e é transmitida pelas mães portadoras aos filhos. Nos outros 30%, a doença surge numa família sem histórico da doença, sendo causada por uma nova mutação genética.
A hemofilia, portanto, acontece quando uma pessoa nasce com deficiência na atividade de um dos fatores responsáveis pela coagulação do sangue. A deficiência na atividade do Fator VIII configura a Hemofilia A, e a deficiência na atividade do Fator IX configura a Hemofilia B.
A principal característica da doença é o fato de as pessoas afetadas apresentarem sangramentos que demoram muito mais tempo para serem controlados, pois o organismo não tem condições de produzir adequadamente o coágulo responsável por estancá-los.
As hemofilias A e B apresentam os mesmos sintomas e são classificadas em:
– Grave: quando a atividade do Fator VIII ou IX é menor que 1%;
– Moderada: quando a atividade do Fator VIII ou IX está entre 2 e 5%;
– Leve: quando a atividade do Fator VIII ou IX está entre 5 e 40%.
Principais sintomas:
Sangramentos prolongados, externos ou internos, podendo ocorrer sob a pele e provocar manchas roxas ou equimoses; nos músculos, com hematomas musculares; nas articulações, com hemartroses ou em órgãos internos.
Dores e inchaço nas articulações ou nos músculos, acompanhados de perda da mobilidade do membro acometido, podem também ser sinais de sangramentos provocados pela hemofilia e, muitas vezes, são os primeiros sintomas que uma criança com a condição apresenta quando tem um sangramento.
Em geral, 90% dos sangramentos ocorrem no sistema músculo esquelético, sendo 80% destes nas articulações e 20% nos músculos. Somente 10% ocorrem em outras regiões como sistema nervoso central ou outros órgãos.
As articulações mais comumente afetadas são tornozelos, joelhos e cotovelos. Mas também podem ocorrer sangramentos no quadril, ombros e punhos. Como a coagulação nessas pessoas é muito lenta, se o sangramento não for tratado em tempo hábil, pode ocorrer grande derramamento de sangue dentro das articulações, provocando inchaço e dor na região.
Pessoas com hemofilia grave, em geral, têm sangramentos espontâneos (sem trauma) desde a infância e hemartroses espontâneas frequentes.
Na hemofilia moderada, as hemorragias ocorrem após pequenos traumas e as hemartroses espontâneas são pouco frequentes. As hemorragias das pessoas com a forma leve ocorrem após traumas ou cirurgias, sendo que a ocorrência de hemartrose espontânea não é comum.
A hemofilia adquirida (HA) é uma doença hemorrágica que surge ao longo da vida. De origem autoimune, raramente há histórico familiar e está ligada à produção de auto anticorpos anti-FVIII. Ou seja, o corpo da pessoa passa a produzir, num determinado momento, anticorpos contra o fator VIII que ela mesma produz e, por isso, passa a ter sangramentos.
A forma adquirida apresenta morbimortalidade significativa e está relacionada a sintomas hemorrágicos, geralmente graves, que necessitam de diagnóstico e tratamento de caráter emergencial.
Estimativas apontam uma incidência global de 1,5 pacientes por 1 milhão de habitantes ao ano. Para o Brasil, estima-se uma taxa de 1,8 pacientes por milhão ao ano e a HA pode ocorrer em pacientes de ambos os sexos, principalmente em idosos.
Mulheres jovens no período pós-parto, pessoas com câncer ou doenças autoimunes também estão entre as mais suscetíveis.
Tratamento:
O tratamento da hemofilia consiste, basicamente, na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX.
No Brasil, a doença é tratada quase que exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que oferece uma linha de cuidado e prevenção de complicações.
Nesse sentido, o Ministério da Saúde aprovou, em 11/01/2022, a atualização do Manual de Diagnóstico e Tratamento de Inibidor em Pacientes com Hemofilia Congênita. O documento apresenta uma série de orientações sobre os tipos de tratamento para a doença, que ainda não tem cura, e destaca, ainda, a importância da individualização, além de recomendações sobre cirurgias de pequeno, médio e grande portes.
Prevenção:
A prevenção da hemofilia pode ser feita em dois níveis:
– Prevenção de casos: através da correta orientação genética para portadoras do gene defeituoso;
– Prevenção de eventos hemorrágicos com a utilização regular de concentrados de fator de coagulação a fim de manter seus níveis suficientemente elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os episódios de sangramento.
Recomendações:
– Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;
– Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para o diagnóstico da hemofilia;
– Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;
– A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes como judô, rúgbi e futebol são desaconselhados;
– Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares. Para tanto, o paciente deve procurar atendimento em centros de referências em hemofilia para conhecer e receber a terapia mais indicada para cada caso.
Fontes:
“Acesso para todos: mulheres e meninas também sangram” : 17/4 – Dia Mundial da Hemofilia 2025
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